Pan rydyn ni'n disgwyl plentyn, rydyn ni'n poeni, rydyn ni'n meddwl am salwch, anabledd, i farwolaeth ddamweiniol weithiau. Ac os oedd gen i ofnau, wnes i erioed feddwl am y syndrom hwn, oherwydd yn amlwg doeddwn i ddim yn ei wybod. Nid oedd yn glywadwy y gallai fy merch gyntaf, fy Ornella bach hardd sy'n 13 oed heddiw, ddioddef o glefyd anwelladwy. Mae'r afiechyd wedi gwneud ei waith. Un diwrnod, pan oedd hi'n 4 oed, gwelsom ei bod wedi colli ei haraith yn ddychrynllyd ac yn llwyr. Roedd ei frawddeg olaf yn gwestiwn i Gad, ei dad. Y frawddeg hon oedd: “Mae Mam yno?” “. Roedd yn dal i fyw gyda ni ar y pryd.
Pan oeddwn yn feichiog gydag Ornella, nid oeddwn yn teimlo mor pampered nac yn arbennig o pampered. Cefais hyd yn oed ychydig o siociau mawr, pan ddatgelodd yr uwchsain, er enghraifft, wddf ychydig yn drwchus, yna diystyrwyd y diagnosis o syndrom Down. Phew, mae'n debyg, roeddwn i'n meddwl, pan oedd afiechyd llawer gwaeth eisoes yn difetha fy mhlentyn. Heddiw, rwy'n gweld fel arwydd y diffyg ysgafnder a'r absenoldeb hwn o lawenydd go iawn yn ystod fy beichiogrwydd. Roeddwn i'n teimlo teimlad o bellter gyda'r mamau sy'n darllen y llyfrau ar fabanod ac yn addurno'r ystafelloedd bach mewn ewfforia ... Rwy'n dal i gofio eiliad o siopa gyda fy mam a phrynu llenni lliain beige wedi'u gwasgaru â gwenyn.
Ysbrydolodd ymladd Karen ffilm deledu, “Tu vivras ma fille,” a ddarlledwyd ar TF1 ym mis Medi 2018.
Dewch o hyd i'r trelar:
Yn fuan wedi hynny, rhoddais enedigaeth. Ac yna, yn eithaf cyflym, o flaen y babi hwn a lefodd lawer, na wnaeth ei nosweithiau yn bendant, Roedd Gad a minnau yn bryderus. Aethon ni i'r ysbyty. Roedd Ornella yn dioddef o “orlif yr afu”. I fonitro. Yn gyflym, roedd angen cynnal arholiadau ychwanegol a arweiniodd at y dyfarniad. Mae Ornella yn dioddef o “glefyd gorlwytho”, clefyd Sanfilippo. Ar ôl disgrifio beth i'w ddisgwyl, soniodd y meddyg am ei ddisgwyliad oes o ddeuddeg i dair blynedd ar ddeg, a chyfanswm y diffyg triniaeth. Ar ôl y sioc a wnaeth ein dileu yn llythrennol, ni wnaethom ofyn i ni'n hunain pa agwedd i'w chael, gwnaethom hynny.
Gyda'r holl ewyllys yn y byd, fe wnaethon ni benderfynu dod o hyd i'r iachâd i achub ein merch. Yn gymdeithasol, dewisais. Nid oedd bywyd wrth ymyl “hynny” yn bodoli mwyach. Rwyf wedi gwneud cysylltiadau â phobl yn unig a all fy helpu i ddeall afiechydon prin. Deuthum yn agosach at dîm meddygol cyntaf, yna at dîm gwyddonol o Awstralia ... Fe wnaethon ni dorchi ein llewys. Fis ar ôl mis, flwyddyn ar ôl blwyddyn, fe ddaethon ni o hyd i actorion cyhoeddus a phreifat a allai ein helpu. Roeddent yn ddigon caredig i esbonio i mi sut i ddatblygu cyffur, ond nid oedd unrhyw un eisiau ymuno â'r rhaglen trin clefyd Sanfilippo hon. Rhaid dweud ei fod yn glefyd sydd heb ei ddiagnosio'n aml, bod 3 i 000 o achosion yn y byd Gorllewinol. Yn 4, pan oedd fy merch yn flwydd oed, creais gymdeithas, Cynghrair Sanfilippo, i ddod â llais teuluoedd plant yr oedd y clefyd hwn yn effeithio arnynt. Yn y modd hwn, wedi fy amgylchynu ac wedi fy amgylchynu, y llwyddais i feiddio sefydlu fy rhaglen, i olrhain fy llwybr tuag at Y driniaeth. Ac yna fe wnes i feichiogi gyda Salomé, ein hail ferch ein bod ni eisiau cymaint. Gallaf ddweud mai ei genedigaeth oedd yr eiliad fwyaf o hapusrwydd ers cyhoeddi clefyd Ornella. Tra roeddwn yn dal yn y ward famolaeth, dywedodd fy ngŵr wrthyf fod € 000 wedi syrthio i drysorfa'r gymdeithas. Roedd ein hymdrechion i ddod o hyd i arian o'r diwedd yn talu ar ei ganfed! Ond tra roeddem yn mynd ar drywydd datrysiad, roedd Ornella yn dirywio.
Mewn cydweithrediad â meddyg, llwyddais, ar ddechrau 2007, i sefydlu'r prosiect therapi genynnau, dylunio ein rhaglen, ymgymryd â'r astudiaethau preclinical angenrheidiol. Cymerodd ddwy flynedd o waith. Ar raddfa bywyd Ornella, mae'n ymddangos yn hir, ond roeddem yn eithaf cyflym.
Wrth i ni fflyrtio â mirage y treialon clinigol cyntaf, dirywiodd Ornella eto. Dyma beth sy'n ofnadwy yn ein brwydr: mae'r ysgogiadau positif maen nhw'n eu rhoi i ni yn cael eu dinistrio gan y boen, y sylfaen barhaol hon o dristwch rydyn ni'n ei theimlo yn Ornella. Gwelsom y canlyniadau addawol mewn llygod a phenderfynwyd creu SanfilippoTherapeutics a ddaeth yn Lysogene. Lysogene yw fy egni, fy ymladd. Yn ffodus, dysgodd fy astudiaethau a'r profiad a gafwyd yn ystod fy mywyd proffesiynol cyntaf i mi daflu fy hun i wactod a gweithio ar bynciau cymhleth, oherwydd nid oedd y maes hwn yn hysbys i mi. Ac eto rydym wedi dod â mynyddoedd i lawr: codi arian, llogi timau, amgylchynu'ch hun gyda phobl wych a chwrdd â'r cyfranddalwyr cyntaf. Oherwydd ydy, mae Lysogene yn gasgliad unigryw o dalentau rhagorol sydd, gyda'i gilydd, wedi cyflawni'r gamp o allu cychwyn y treialon clinigol cyntaf chwe blynedd yn union ar ôl y cyhoeddiad am glefyd fy merch. Yn y cyfamser, roedd popeth hefyd yn symud o'n cwmpas ar lefel bersonol: yn aml roeddem yn symud, yn newid y sefydliad domestig pryd bynnag yr oedd angen newid pethau i wella lles Ornella neu ei chwaer fach. Salome. Rwy'n dod yn erbyn anghyfiawnderau, ac mae Salomé yn dilyn. Mae Salome yn ei gymryd ac yn ei ddioddef. Rwy'n falch iawn ohoni. Mae hi'n deall, wrth gwrs, ond mae'n anghyfiawnder iddi hi fod â'r teimlad o fynd ar ôl. Rwy'n gwybod hynny ac rwy'n ceisio cydbwyso cymaint â phosib, a rhoi cymaint o amser â phosib i'r ddau ohonom, amser pan all fy chwaer iau weld cymaint rwy'n caru pob un ohoni hefyd. Mae carfan problemau Ornella yn ein hamgylchynu fel niwl, ond rydyn ni'n gwybod sut i ddal dwylo gyda'n gilydd.
Caniataodd y treial clinigol cyntaf, yn 2011, weinyddu'r cynnyrch datblygedig. Mae'r gwaith a wnaed a'i lwyddiannau yn garreg filltir oherwydd bod llawer wedi deall y gallent fod yn ddefnyddiol ar gyfer afiechydon eraill y system nerfol ganolog. Trosglwyddir ymchwil. Mae'r ffactor hwn o ddiddordeb i fuddsoddwyr ... Ein nod yw gallu arafu'r afiechyd. Roedd triniaeth arbrofol 2011 eisoes wedi'i gwneud hi'n bosibl lleddfu a ffrwyno gorfywiogrwydd ac anhwylderau cysgu sydd weithiau'n atal plant rhag cysgu am sawl diwrnod yn olynol. Dylai ein triniaeth newydd, fwy pwerus wneud llawer yn well. Cafodd Ornella ei chyfle, a rhaid imi ei gwylio yn crymbl. Ond mae ei gwên, ei syllu dwys yn fy nghefnogi, wrth i ni lansio ein hail dreial clinigol, yn Ewrop ac UDA; a pharhau â'n gwaith gyda'r gobaith o drawsnewid bywydau cleifion bach eraill yn gadarnhaol, y rhai a anwyd fel Ornella sydd â'r afiechyd hwn.
Yn sicr, rwyf weithiau wedi cael fy nghamddeall, pêl ddu, fy ngham-drin hyd yn oed, mewn cyfarfodydd meddygol; neu eu hanwybyddu gan gwmnïau rhentu fflatiau nad ydynt yn derbyn y trefniadau angenrheidiol ar gyfer lles fy merch. Dyma sut. Rwy'n ymladdwr. Yr hyn a wn, yn sicr, yw bod gan bob un ohonom y gallu, beth bynnag yw ein breuddwyd, i ymladd yr ymladd cywir.