Diffinnir gammopathi monoclonaidd (GM) gan bresenoldeb imiwnoglobwlin monoclonaidd yn serwm a / neu wrin. Gellir ei gysylltu â hemopathi malaen, fel arall fe'i gelwir yn gammopathi monoclonaidd o arwyddocâd amhenodol (GMSI).

Ar gyfer y diagnosis, mae archwiliadau microbiolegol yn ei gwneud hi'n bosibl nodi'r imiwnoglobwlin monoclonaidd mewn gor-ariannu. Gall amlygiadau clinigol, biolegol a radiolegol bwyntio at hemopathi tra bod diagnosis GMSI yn ddiagnosis gwahaniaethol.

Diffiniad

Diffinnir gammopathi monoclonaidd (GM) gan bresenoldeb imiwnoglobwlin monoclonaidd yn serwm a / neu wrin. Proteinau mewn plasma dynol sydd ag eiddo imiwnedd yw imiwnoglobwlinau. Fe'u syntheseiddir mewn celloedd plasma, celloedd y system lymffoid a ffurfiwyd yn nodau'r ddueg a'r lymff. Felly mae GM yn tystio i doreth clôn o gelloedd plasma sy'n cynhyrchu imiwnoglobwlin monoclonaidd.

Mathau

Gellir dosbarthu GMs yn 2 gategori:

• Gammopathïau monoclonaidd sy'n gysylltiedig â malaeneddau hematologig
• Gammopathïau monoclonaidd o arwyddocâd amhenodol (GMSI)

Achosion

Ar gyfer gammopathïau monoclonaidd sy'n gysylltiedig â hemopathïau malaen, y prif achosion yw:

• Myeloma lluosog: tiwmor y mêr esgyrn wedi'i ffurfio o doreth o gelloedd plasma annormal
• Macroglobulinemia (clefyd Waldenström): presenoldeb mewn symiau annormal ym mhlasma macroglobwlin
• B lymffoma B.

Gellir cysylltu GMSI â nifer o batholegau malaen:

• Clefydau hunanimiwn (polyathritis gwynegol, syndrom Sjögren, lupws systemig)
• Heintiau firaol (mononiwcleosis, brech yr ieir, HIV, hepatitis C)
• Heintiau bacteriol (endocarditis, osteomyelitis, twbercwlosis)
• Heintiau parasitig (leishmaniasis, malaria, tocsoplasmosis)
• Clefydau cronig fel colecystitis cronig (llid yn y goden fustl)
• Amryw gyflyrau eraill fel hypercholesterolemia teuluol, clefyd Gaucher, sarcoma Kaposi, cen, clefyd yr afu, myasthenia gravis (anhwylder trosglwyddo ysgogiadau nerf o'r nerf i'r cyhyr), anemia neu thyrotoxicosis

Diagnostig

Mae GM yn aml yn cael ei ganfod gyda llaw, yn ystod profion labordy a berfformir am resymau eraill.

I nodi'r asiant monoclonaidd gormodol, y profion mwyaf defnyddiol yw:

• Electrofforesis proteinau serwm: techneg sy'n caniatáu adnabod a gwahanu proteinau serwm o dan weithred maes trydan
• Imiwnofixation: techneg sy'n caniatáu canfod a theipio imiwnoglobwlinau monoclonaidd
• Assay immunoglobulin: proses sy'n gwahanu proteinau oddi wrth plasma ac yn eu hadnabod ar sail adweithiau imiwnolegol canfyddadwy y maent yn eu cynhyrchu

Yna mae'r diagnosis yn mynd trwy edrych am achos GM. Dylai amryw o amlygiadau clinigol, biolegol neu radiolegol awgrymu myeloma lluosog:

• Colli pwysau, poen esgyrn llidiol, toriadau patholegol
• Anemia, hypercalcemia, methiant arennol

Mae amlygiadau eraill yn tynnu sylw at hemopathi ar unwaith:

• Lymphadenopathi, splenomegaly
• Annormaleddau yn y cyfrif gwaed: anemia, thrombocytopenia, lymffocytosis gormodol
• Syndrom Hyperviscosité

Diffinnir GMSI fel GM heb unrhyw arwyddion clinigol neu labordy o falaenedd hematologig. Mewn trefn glinigol, mae hwn yn ddiagnosis o waharddiad. Y meini prawf a ddefnyddir i ddiffinio GMSI yw:

• Cyfradd cydran monoclonaidd <30 g/l 
• Sefydlogrwydd cymharol dros amser y gydran monoclonaidd 
• Lefel serwm arferol imiwnoglobwlinau eraill
• Absenoldeb difrod dinistriol i esgyrn, anemia ac anhwylder yr arennau

Mae nifer yr achosion o GMSI yn cynyddu gydag oedran o 1% yn 25 oed i fwy na 5% y tu hwnt i 70 oed.

Mae GMSI fel arfer yn anghymesur. Fodd bynnag, gall yr gwrthgorff monoclonaidd rwymo i nerfau ac achosi fferdod, goglais a gwendid. Mae pobl sydd â'r cyflwr yn fwy tebygol o ddinistrio meinwe esgyrn a thorri esgyrn.

Pan fydd GM yn gysylltiedig â chlefyd arall, y symptomau yw symptomau'r afiechyd.

At hynny, gall imiwnoglobwlinau monoclonaidd achosi cymhlethdodau cymharol brin:

• Amyloidosis: dyddodion o ddarnau o broteinau monoclonaidd mewn gwahanol organau (arennau, y galon, nerfau, yr afu) a all fod yn achos methiant yr organau hyn
• Syndrom gor-gludedd plasma: mae'n gyfrifol am anhwylderau golwg, arwyddion niwrolegol (cur pen, pendro, cysgadrwydd, anhwylderau gwyliadwriaeth) ac arwyddion hemorrhagic
• Cryoglobulinemia: afiechydon a achosir gan bresenoldeb imiwnoglobwlinau yn y gwaed sy'n gwaddodi pan fydd y tymheredd yn is na 37 °. Gallant achosi amlygiadau i'r croen (purpura, ffenomen Raynaud, necrosis eithafiaeth), polyarthralgia, niwritis a neffropathïau glomerwlaidd.

Ar gyfer IMGs, ni argymhellir unrhyw driniaeth. Mae astudiaethau diweddar yn dangos y gallai IMGTs â cholli esgyrn cysylltiedig elwa o driniaeth â bisffosffonadau. Bob 6 i 12 mis, dylai cleifion gael archwiliad clinigol a pherfformio electrofforesis protein serwm ac wrin i asesu dilyniant afiechyd.

Mewn achosion eraill, triniaeth yw'r achos.

Mewn cyfran o hyd at 25% o achosion, gwelir esblygiad GMSI tuag at glefyd hematologig malaen. Mae pobl â GMSI yn cael profion corfforol, gwaed ac weithiau wrin tua dwywaith y flwyddyn i wirio a oes modd symud ymlaen i gyflwr canseraidd. Os darganfyddir dilyniant yn gynnar, gellir atal neu drin symptomau a chymhlethdodau yn gynharach.