Popeth rydych chi eisiau ei wybod am afiechydon prin

Clefydau prin ac amddifad: beth ydyw?

Mae clefyd prin yn glefyd sy'n effeithio ar un o bob 2000 o bobl, hy i Ffrainc llai na 30 o bobl ar gyfer clefyd penodol ac i gyd, 000 i 3 miliwn o bobl. Dywedir hefyd bod nifer fawr o'r afiechydon hyn yn “amddifad” oherwydd nad ydyn nhw'n elwa o feddyginiaeth a gofal digonol. Nid oes llawer o ddiddordeb mewn ymchwil oherwydd nid ydynt yn cynnig allfa fasnachol sylweddol. Hefyd bob blwyddyn, mae'r Telethon yn casglu arian i helpu i ddatblygu ymchwil ar glefydau niwrogyhyrol.

ffibrosis systig

Mae ffibrosis systig, neu ffibrosis systig y pancreas, yn anhwylder genetig etifeddol prin. Mae'n gyfrifol am broblemau anadlol a threuliad yn bennaf oherwydd bod y secretiadau (neu'r mwcws), sy'n bresennol yn arbennig yn y bronchi, y pancreas, yr afu, y coluddion a'r organau cenhedlu, yn anarferol o drwchus. Mae 6 o bobl (plant ac oedolion) yn dioddef o ffibrosis systig yn Ffrainc. Ers 000, mae sgrinio wedi'i wneud adeg genedigaeth ar gyfer pob baban newydd-anedig. Mae'n caniatáu, trwy ddiagnosis cynnar, ofal cyflymach a mwy addasedig o'r plant sy'n dioddef o ffibrosis systig.

Dystroffi'r Cyhyrau Duchenne

Y clefyd cyhyrau dirywiol mwyaf cyffredin a mwyaf adnabyddus, oherwydd absenoldeb neu newid protein: dystroffin. Mae'n glefyd etifeddol sy'n gysylltiedig â rhyw. Fe'i nodweddir gan golled gynyddol o gryfder cyhyrau a methiant anadlol neu galon. Mae'n cael ei drosglwyddo gan fenywod, ond dim ond bechgyn sy'n effeithio arno. Tua 5 o gleifion yn Ffrainc.

Leukodystrophies

Mae'r enw cymhleth hwn yn dynodi grŵp o afiechydon genetig amddifad. Maen nhw'n dinistrio system nerfol ganolog (ymennydd a llinyn asgwrn y cefn) plant ac oedolion. Maent yn effeithio ar myelin, sylwedd gwyn sy'n gorchuddio'r nerfau fel gwain drydanol. Mewn leukodystrophies, nid yw myelin bellach yn sicrhau bod negeseuon nerf yn cael eu dargludo'n iawn. Nid yw'n ffurfio, yn dirywio nac yn rhy niferus. Mae pob achos yn unigryw ond mae'r canlyniadau bob amser yn arbennig o ddifrifol. Mae'r afiechyd hwn yn effeithio ar lai na 500 o bobl yn Ffrainc.

Sglerosis ochrol amyotroffig neu glefyd Charcot

Mae ALS yn ddifrod i niwronau modur sydd wedi'u lleoli yng nghorn blaen llinyn y cefn a niwclysau modur y nerfau cranial olaf. Nid yw tarddiad y cyflwr angheuol ac anwelladwy hwn yn hysbys. Mae marwolaeth yn digwydd ar gyfartaledd o fewn dwy i bum mlynedd i'r diagnosis ac mae, yn y mwyafrif helaeth o achosion, anhwylder anadlol, wedi'i waethygu gan haint eilaidd bronciol. Mae gan oddeutu 8 o gleifion.

Syndrom Marfan

Mae'n glefyd genetig etifeddol prin, lle mae'r meinwe gyswllt yn cael ei newid (dyma'r meinwe sy'n sicrhau cydlyniant a chefnogaeth y gwahanol organau yn y corff). Felly gellir effeithio ar organau gwahanol iawn (llygaid, calon, cymalau, esgyrn, cyhyrau, ysgyfaint). Mae syndrom Marfan yn effeithio ar fechgyn a merched.

Amcangyfrifir bod tua 20 o bobl yn cael eu heffeithio gan y clefyd hwn yn Ffrainc.

Anaemia celloedd sâl

Mae anemia cryman-gell neu “anemia cryman-gell” yn glefyd genetig etifeddol a nodweddir gan newid haemoglobin, protein sy'n sicrhau cludo ocsigen yn y gwaed. Mae'r afiechyd hwn yn amlygu ei hun mewn bechgyn yn ogystal ag mewn merched, os yw'r ddau riant yn drosglwyddyddion. Mae tua 15 achos yn Ffrainc.

Osteogenesis imperfecta neu glefyd esgyrn gwydr

Mae'n glefyd genetig etifeddol prin, wedi'i nodweddu gan freuder esgyrn mawr. Felly, mae'r esgyrn yn torri asgwrn yn hawdd, hyd yn oed ar ôl trawma anfalaen (cwympo o'i daldra, llithro…). Mae'n ymddangos ar wahanol oedrannau, weithiau yn ystod plentyndod, weithiau fel oedolyn. Mae'n effeithio ar fechgyn a merched. Yn Ffrainc, mae gan 3 i 000 o bobl osteogenesis imperfecta.

Ydych chi eisiau siarad amdano rhwng rhieni? I roi eich barn, i ddod â'ch tystiolaeth? Rydym yn cwrdd ar https://forum.parents.fr. 

Ydych chi eisiau siarad amdano rhwng rhieni? I roi eich barn, i ddod â'ch tystiolaeth? Rydym yn cwrdd ar https://forum.parents.fr.