Cynnwys
Mae genedigaeth plentyn yn hapusrwydd gwych i bob teulu, mae rhieni'n breuddwydio bod eu babi'n cael ei eni'n iach. Mae genedigaeth plentyn ag unrhyw afiechyd yn dod yn brawf difrifol. Mae syndrom Down, sy'n digwydd mewn un o bob mil o blant, oherwydd presenoldeb cromosom ychwanegol yn y corff, sy'n arwain at aflonyddwch yn natblygiad meddyliol a chorfforol y plentyn. Mae gan y plant hyn lawer o afiechydon somatig.
Anomaledd genetig yw clefyd Down, sef clefyd cromosomaidd cynhenid sy'n digwydd o ganlyniad i gynnydd yn nifer y cromosomau. Mae plant â'r syndrom yn y dyfodol yn dioddef o anhwylderau metabolaidd a gordewdra, nid ydynt yn ddeheuig, wedi'u datblygu'n gorfforol yn wael, maent wedi amharu ar gydsymud symudiad. Nodwedd nodweddiadol o blant â syndrom Down yw datblygiad araf.
Credir bod y syndrom yn gwneud i bob plentyn edrych fel ei gilydd, ond nid yw hyn yn wir, mae llawer o debygrwydd a gwahaniaethau rhwng babanod. Mae ganddynt rai nodweddion ffisiolegol sy'n gyffredin i bawb sydd â syndrom Down, ond mae ganddynt hefyd nodweddion a etifeddwyd gan eu rhieni ac maent yn edrych fel eu chwiorydd a'u brodyr. Ym 1959, esboniodd yr athro Ffrengig Lejeune beth achosodd syndrom Down, profodd fod hyn oherwydd newidiadau genetig, presenoldeb cromosom ychwanegol.
Fel arfer mae pob cell yn cynnwys 46 cromosom, hanner y plant yn derbyn gan y fam a hanner gan y tad. Mae gan berson â syndrom Down 47 cromosom. Mae tri phrif fath o annormaleddau cromosomaidd yn hysbys yn syndrom Down, megis trisomedd, sy'n golygu treblu cromosom 21 ac yn bresennol ym mhob achos. Yn digwydd o ganlyniad i dorri'r broses meiosis. Mae'r ffurf trawsleoli yn cael ei fynegi gan ymlyniad braich un cromosom 21 i gromosom arall; yn ystod meiosis, mae'r ddau yn symud i'r gell canlyniadol.
Mae'r ffurf mosaig yn cael ei achosi gan dorri'r broses mitosis yn un o'r celloedd yn y cyfnod blastula neu gastrula. Mae'n golygu treblu cromosom 21, sy'n bresennol mewn deilliadau o'r gell hon yn unig. Gwneir y diagnosis terfynol yng nghamau cynnar beichiogrwydd ar ôl cael canlyniadau prawf caryoteip sy'n darparu gwybodaeth am faint, siâp a nifer y cromosomau mewn sampl celloedd. Mae'n cael ei wneud ddwywaith yn 11-14 wythnos ac ar 17-19 wythnos o feichiogrwydd. Felly gallwch chi benderfynu'n gywir achos namau geni neu anhwylderau yng nghorff y plentyn heb ei eni.
Symptomau syndrom Down mewn babanod newydd-anedig
Gellir gwneud diagnosis o syndrom Down yn syth ar ôl genedigaeth plentyn yn ôl nodweddion nodweddiadol sy'n weladwy hyd yn oed heb astudiaethau genetig. Mae plant o'r fath yn cael eu gwahaniaethu gan ben crwn bach, wyneb gwastad, gwddf byr a thrwchus gyda crych yng nghefn y pen, hollt Mongoloid yn y llygaid, tewychu'r tafod gyda rhych hydredol dwfn, gwefusau trwchus, a auricles gwastad â llabedau ymlynol. Nodir nifer o smotiau gwyn ar iris y llygaid, gwelir mwy o symudedd ar y cyd a thôn cyhyrau gwan.
Mae'r coesau a'r breichiau wedi'u byrhau'n amlwg, mae'r bysedd bach ar y dwylo'n grwm ac yn cael eu darparu gyda dim ond dau rigol ystwytho. Mae gan y palmwydd un rhigol ardraws. Mae anffurfiad yn y frest, strabismus, clyw a golwg gwael neu eu habsenoldeb. Gall namau cynhenid y galon, lewcemia, anhwylderau'r llwybr gastroberfeddol ddod gyda syndrom Down, patholeg datblygiad llinyn y cefn.
Er mwyn dod i gasgliad terfynol, cynhelir astudiaeth fanwl o'r set cromosomau. Mae technegau arbennig modern yn caniatáu ichi gywiro cyflwr babi â syndrom Down yn llwyddiannus a'i addasu i fywyd normal. Nid yw achosion syndrom Down yn cael eu deall yn llawn, ond mae'n hysbys, gydag oedran, ei bod yn dod yn fwy anodd i fenyw roi genedigaeth i blentyn iach.
Beth i'w wneud os caiff plentyn â Syndrom Down ei eni?
Os na ellir newid unrhyw beth, mae penderfyniad menyw i roi genedigaeth i blentyn o'r fath yn anorfod ac mae ymddangosiad babi anarferol yn dod yn ffaith, yna mae arbenigwyr yn cynghori mamau yn syth ar ôl gwneud diagnosis o blentyn â syndrom Down i oresgyn iselder ysbryd a gwneud popeth felly. fel y gall y plentyn wasanaethu ei hun. Mewn rhai achosion, mae angen ymyriadau llawfeddygol i ddileu patholeg benodol, mae hyn yn berthnasol i gyflwr organau mewnol.
Dylid ei gynnal yn 6 a 12 mis, ac yn y dyfodol, gwiriad blynyddol o allu swyddogaethol y chwarren thyroid. Mae llawer o wahanol raglenni arbennig wedi'u creu i addasu'r dynion hyn i fywyd. O wythnosau cyntaf bywyd, dylai fod rhyngweithio agos rhwng rhieni a'r plentyn, datblygiad sgiliau modur, prosesau gwybyddol, a datblygiad cyfathrebu. Ar ôl cyrraedd 1,5 mlynedd, gall plant fynychu dosbarthiadau grŵp i baratoi ar gyfer meithrinfa.
Yn 3 oed, ar ôl nodi plentyn â syndrom Down mewn kindergarten, mae rhieni'n rhoi cyfle iddo dderbyn dosbarthiadau arbennig ychwanegol, cyfathrebu â chyfoedion. Mae mwyafrif y plant, wrth gwrs, yn astudio mewn ysgolion arbenigol, ond weithiau mae ysgolion addysg gyffredinol yn derbyn plant o'r fath.