Nid yw bob amser yn hawdd gwneud diagnosis o syndrom Turner yn gynnar.

Fodd bynnag, sonnir amdano weithiau yn y cyfnod cyn-geni ar annormaleddau uwchsain. Yna gall sampl o hylif amniotig ganiatáu diagnosis pendant. Gellir canfod syndrom Turner hefyd ar arholiad geni. Ond yn amlaf, fe'i darganfyddir yn ystod llencyndod.

Gwneir y diagnosis gan ddefnyddio a caryoteip, sef dadansoddiad o'r cromosomau ac sy'n canfod yr annormaleddau sy'n bresennol.