Gellir gwneud y diagnosis yn ystod a sgrinio neu pan fydd gan y claf arwyddion clinigol sy'n awgrymu'r clefyd.

O ystyried amlder a difrifoldeb y clefyd, mae'n gyfiawn sgrinio am y clefyd mewn pobl y mae gan aelod o'u teulu hemochromatosis. Gwneir y sgrinio hwn trwy benderfynu ar y cyfernod dirlawnder transferrin a prawf genetig i chwilio am y treiglad genetig cyfrifol. Mae prawf gwaed syml yn ddigon:

• mae cynnydd yn lefel yr haearn yn y gwaed (mwy na 30 µmol / l) sy'n gysylltiedig â chynnydd yng nghyfernod dirlawnder trosglwyddrin (protein sy'n sicrhau cludo haearn yn y gwaed) sy'n fwy na 50% yn ei gwneud hi'n bosibl gwneud y diagnosis o salwch. Mae Ferritin (y protein sy'n storio haearn yn yr afu) hefyd yn cael ei gynyddu yn y gwaed. Nid yw arddangos gorlwytho haearn yn yr afu bellach yn gofyn am ymarfer biopsi iau, delweddu cyseiniant magnetig niwclear (MRI) yw'r archwiliad o ddewis heddiw.
• yn anad dim, mae'r arddangosiad o dreiglad y genyn HFE yn golygu archwilio'r dewis ar gyfer gwneud diagnosis o'r clefyd.

Mae'r archwiliadau ychwanegol eraill yn ei gwneud hi'n bosibl asesu swyddogaeth organau eraill a allai gael eu heffeithio gan y clefyd. Gellir perfformio assay ar gyfer transaminases, siwgr gwaed ymprydio, testosteron (mewn pobl) ac uwchsain y galon.

Agweddau genetig

Risgiau trosglwyddo i blant

Mae trosglwyddo hemochromatosis teuluol yn enciliol autosomal, sy'n golygu mai dim ond plant sydd wedi derbyn y genyn treigledig gan eu tad a'u mam sy'n cael eu heffeithio gan y clefyd. I gwpl sydd eisoes wedi rhoi genedigaeth i blentyn sydd wedi'i effeithio gan y clefyd, y risg o gael plentyn arall yr effeithir arno yw 1 o bob 4

Risgiau i aelodau eraill o'r teulu

Mae perthnasau gradd gyntaf claf mewn perygl o naill ai gario'r genyn wedi'i newid neu gael y clefyd. Dyma pam, yn ogystal â phennu cyfernod dirlawnder trosglwyddrin, maent yn cael cynnig prawf sgrinio genetig. Dim ond oedolion (dros 18 oed) sy'n poeni am y sgrinio oherwydd nad yw'r afiechyd yn amlygu mewn plant. Mewn achosion lle mae person yn cael ei effeithio yn y teulu, felly mae'n syniad da ymgynghori â chanolfan geneteg feddygol i gael asesiad manwl o'r risg.