Cynnwys
Syndrom Schwartz-Jampel – Mae hwn yn glefyd etifeddol a fynegir mewn anomaleddau lluosog yn y sgerbwd ac ynghyd â methiannau yn y broses o gyffroi niwrogyhyrol. Mae cleifion yn wynebu anawsterau wrth ymlacio cyhyrau dan gontract, yn erbyn cefndir eu cyffroedd cynyddol (mecanyddol a thrydanol), sef prif symptom patholeg.
Disgrifiwyd y syndrom am y tro cyntaf ym 1962 gan ddau feddyg: RS Jampel (niwro-offthalmolegydd) ac O. Schwartz (pediatregydd). Fe wnaethon nhw arsylwi dau o blant - brawd a chwaer 6 a 2 oed. Roedd gan y plant symptomau nodweddiadol o'r clefyd (blepharophimosis, rhes ddwbl o amrannau, anffurfiadau esgyrn, ac ati), y mae'r awduron yn gysylltiedig ag annormaleddau genetig.
Gwnaethpwyd cyfraniad sylweddol i'r astudiaeth o'r syndrom hwn gan niwrolegydd arall D. Aberfeld, a nododd dueddiad y patholeg i symud ymlaen, a chanolbwyntiodd hefyd ar symptomau niwrolegol. Yn hyn o beth, yn aml mae enwau'r clefyd fel: syndrom Schwartz-Jampel, myotonia chondrodystroffig.
Mae syndrom Schwartz-Jampel yn cael ei gydnabod fel clefyd prin. Clefydau prin fel arfer yw'r clefydau hynny sy'n cael eu diagnosio dim mwy nag 1 achos fesul 2000 o bobl. Mae nifer yr achosion o syndrom yn werth cymharol, gan fod bywyd y rhan fwyaf o gleifion yn eithaf byr, ac mae'r afiechyd ei hun yn anodd iawn ac yn aml yn cael ei ddiagnosio gan feddygon nad oes ganddynt wybodaeth ym maes patholeg niwrogyhyrol etifeddol.
Mae wedi'i sefydlu bod syndrom Schwartz-Jampel yn digwydd amlaf yn y Dwyrain Canol, y Cawcasws a De Affrica. Mae arbenigwyr yn priodoli'r ffaith hon i'r ffaith mai yn y gwledydd hyn y mae nifer y priodasau sy'n perthyn yn agos yn uwch nag yn y byd i gyd. Ar yr un pryd, nid yw rhyw, oedran, hil yn cael unrhyw effaith ar amlder yr anhwylder genetig hwn.
Achosion Syndrom Schwartz-Jampel
Anhwylderau genetig yw achosion syndrom Schwartz-Jampel. Tybir bod y patholeg niwrogyhyrol hon yn cael ei phennu gan fath enciliol awtosomaidd o etifeddiaeth.
Yn dibynnu ar ffenoteip y syndrom, mae arbenigwyr yn nodi'r achosion canlynol dros ei ddatblygiad:
Y math clasurol o syndrom Schwartz-Jampel yw math 1A. Mae etifeddiaeth yn digwydd yn ôl math enciliol awtosomaidd, mae geni gefeilliaid â'r patholeg hon yn bosibl. Mae'r genyn HSPG2, sydd wedi'i leoli ar gromosom 1p34-p36,1, yn cael ei dreiglo. Mae cleifion yn cynhyrchu protein wedi'i dreiglo sy'n effeithio ar weithrediad derbynyddion sydd wedi'u lleoli mewn amrywiaeth o feinweoedd, gan gynnwys meinwe cyhyrau. Gelwir y protein hwn yn perlecan. Yn ffurf glasurol y clefyd, mae'r perlecan treigledig yn cael ei syntheseiddio mewn symiau arferol, ond mae'n gweithredu'n wael.
Syndrom Schwartz-Jampel math 1B. Mae etifeddiaeth yn digwydd mewn modd enciliol awtosomaidd, yr un genyn ar yr un cromosom, ond nid yw perlecan yn cael ei syntheseiddio mewn symiau digonol.
Syndrom Schwartz-Jampel math 2. Mae etifeddiant hefyd yn digwydd mewn modd enciliol awtosomaidd, ond mae'r genyn LIFR null, sydd wedi'i leoli ar gromosom 5p13,1, yn treiglo.
Fodd bynnag, ni ddeellir yn dda pam mae'r cyhyrau yn syndrom Schwartz-Jampel mewn gweithgaredd cyson ar hyn o bryd. Credir bod perlecan treigledig yn amharu ar swyddogaeth celloedd cyhyrau (eu pilenni islawr), ond nid yw annormaleddau ysgerbydol a chyhyrau wedi'u hesbonio eto. Yn ogystal, mae gan syndrom arall (syndrom Stuva-Wiedemann) symptomatology tebyg o ran namau cyhyrau, ond nid yw perlecan yn cael ei effeithio. I'r cyfeiriad hwn, mae gwyddonwyr yn dal i barhau i gynnal ymchwil weithredol.
Symptomau syndrom Schwartz-Jampel
Cafodd symptomau syndrom Schwartz-Jampel eu hynysu oddi wrth yr holl adroddiadau achos a oedd ar gael yn 2008.
Nodweddir y darlun clinigol gan y nodweddion canlynol:
Mae uchder y claf yn is na'r cyfartaledd;
sbasmau cyhyrau tonig hir sy'n digwydd ar ôl symudiadau gwirfoddol;
Wyneb wedi rhewi, “trist”;
Mae'r gwefusau wedi'u cywasgu'n dynn, mae'r ên isaf yn fach;
Mae'r holltau palpebraidd yn gul;
Mae'r llinell wallt yn isel;
Mae'r wyneb yn fflat, mae'r geg yn fach;
Mae symudiadau ar y cyd yn gyfyngedig - mae hyn yn berthnasol i gymalau rhyngffalangol y traed a'r dwylo, y asgwrn cefn, cymalau'r femoral, cymalau'r arddwrn;
Mae atgyrchau cyhyrau yn cael eu lleihau;
Mae hypertroffedd ar gyhyrau ysgerbydol;
Mae'r bwrdd asgwrn cefn yn cael ei fyrhau;
Mae'r gwddf yn fyr;
Wedi'i ddiagnosio â dysplasia clun;
Mae osteoporosis;
Mae bwâu y traed wedi eu dadffurfio ;
Teneu ac uchel yw llais y claf;
Mae nam ar y golwg, mae'r hollt palpebraidd yn cael ei fyrhau, mae'r amrannau yng nghornel allanol y llygad wedi'u hasio, mae'r gornbilen yn fach, yn aml mae myopia a cataractau;
Mae amrannau'n drwchus, yn hir, mae eu twf yn anhrefnus, weithiau mae dwy res o amrannau;
Mae'r clustiau wedi'u gosod yn isel;
Yn aml canfyddir torgest mewn plant - yr argreffedd a'r bogail;
Ceilliau bychain sydd gan fechgyn;
Mae cerddediad yn hirgoes, hwyaden, yn aml mae clwbfoot;
Wrth sefyll ac wrth gerdded, mae'r plentyn mewn hanner sgwat;
Mae lleferydd y claf yn niwlog, yn aneglur, mae salivation yn nodweddiadol;
Mae cyfadrannau meddwl yn cael eu haflonyddu;
Mae oedi mewn twf a datblygiad;
Mae oedran esgyrn yn llai nag oedran pasbort.
Yn ogystal, mae symptomau syndrom Schwartz-Jampel yn amrywio yn dibynnu ar ffenoteip y clefyd:
Mae ffenoteip 1A yn symptom
Nodweddir ffenoteip 1A gan amlygiad cynnar o'r afiechyd. Mae hyn yn digwydd cyn 3 oed. Mae gan y plentyn anawsterau llyncu ac anadlu cymedrol. Mae cyfangiadau ar y cymalau, a all fod yn bresennol o enedigaeth a chael eu caffael. Mae cluniau'r claf yn fyr, mae kyphoscoliosis ac anomaleddau eraill yn natblygiad y sgerbwd yn amlwg.
Mae symudedd y plentyn yn isel, a esbonnir gan yr anawsterau wrth berfformio symudiadau. Mae'r wyneb yn ddisymud, yn atgoffa rhywun o fwgwd, mae'r gwefusau wedi'u cywasgu, mae'r geg yn fach.
Mae hypertroffedd ar y cyhyrau, yn enwedig cyhyrau'r cluniau. Wrth drin plant â chwrs clasurol syndrom Schwartz-Jampel, dylid ystyried y risg uchel o ddatblygu cymhlethdodau anesthetig, yn enwedig hyperthermia malaen. Mae'n digwydd mewn 25% o achosion ac mae'n angheuol mewn 65-80% o achosion.
Mae nam meddyliol yn amrywio o ysgafn i gymedrol. Ar yr un pryd, mae 20% o gleifion o'r fath yn cael eu cydnabod fel rhai ag arafwch meddwl, er bod yna ddisgrifiadau o achosion clinigol pan oedd deallusrwydd pobl yn eithaf uchel.
Gwelir gostyngiad mewn syndrom myotonic wrth gymryd Carbamazepine.
Mae ffenoteip 1B yn symptom
Mae'r afiechyd yn datblygu yn ystod babandod. Mae arwyddion clinigol yn debyg i'r rhai a welwyd yn yr amrywiad clasurol o gwrs y clefyd. Y gwahaniaeth yw eu bod yn fwy amlwg. Yn gyntaf oll, mae hyn yn ymwneud ag anhwylderau somatig, yn enwedig mae anadlu'r claf yn dioddef.
Mae anomaleddau ysgerbydol yn fwy difrifol, mae'r esgyrn yn anffurfio. Mae ymddangosiad cleifion yn debyg i gleifion â syndrom Knist (torso byrrach ac aelodau isaf). Mae'r prognosis ar gyfer y ffenoteip hwn o'r clefyd yn anffafriol, yn aml mae cleifion yn marw yn ifanc.
Mae ffenoteip 2 yn symptom
Mae'r afiechyd yn amlygu ei hun ar enedigaeth plentyn. Mae'r esgyrn hir yn cael eu dadffurfio, mae'r gyfradd twf yn cael ei arafu, mae cwrs y patholeg yn ddifrifol.
Mae'r claf yn dueddol o dorri esgyrn yn aml, mae gwendid cyhyrau, anhwylderau anadlu a llyncu yn nodweddiadol. Mae plant yn aml yn datblygu hyperthermia malaen digymell. Mae'r prognosis yn waeth na gyda ffenoteipiau 1A ac 1B, mae'r afiechyd yn dod i ben amlaf gyda marwolaeth y claf yn ifanc.
Nodweddion cwrs clinigol y clefyd yn ystod plentyndod:
Ar gyfartaledd, mae'r afiechyd yn dechrau ym mlwyddyn gyntaf bywyd plentyn;
Mae'r plentyn yn cael anhawster sugno (yn dechrau sugno ar ôl cyfnod penodol o amser ar ôl cael ei gysylltu â'r fron);
Mae gweithgaredd modur yn isel;
Gall fod yn anodd i blentyn godi gwrthrych y mae'n ei ddal o'i ddwylo ar unwaith;
Gellir cadw datblygiad deallusol, arsylwir troseddau mewn 25% o achosion;
Mae'r rhan fwyaf o'r cleifion yn graddio'n llwyddiannus o'r ysgol, ac mae'r plant yn mynychu sefydliad addysgol cyffredinol, ac nid sefydliadau addysgol arbenigol.
Diagnosis o syndrom Schwartz-Jampel
Mae diagnosis amenedigol o syndrom Schwartz-Jampel yn bosibl. Ar gyfer hyn, defnyddir uwchsain y ffetws, pan ganfyddir anomaleddau ysgerbydol, polyhydramnios, a symudiadau sugno â nam arnynt. Gellir delweddu cyfangiadau cynhenid yn 17-19 wythnos o feichiogrwydd, yn ogystal â byrhau neu anffurfiad y glun.
Mae dadansoddiad biocemegol o serwm gwaed yn rhoi cynnydd bach neu gymedrol mewn LDH, AST a CPK. Ond yn erbyn cefndir o hyperthermia malaen sy'n datblygu'n annibynnol neu'n ysgogi, mae lefel CPK yn cynyddu'n sylweddol.
Er mwyn asesu anhwylderau cyhyrau, perfformir electromyograffeg, a bydd newidiadau eisoes yn amlwg pan fydd y plentyn yn cyrraedd chwe mis oed. Mae biopsi cyhyrau hefyd yn bosibl.
Kyphosis yr asgwrn cefn, mae osteochondrodystrophy yn cael ei ddiagnosio trwy archwiliad pelydr-X. Mae briwiau ar y system gyhyrysgerbydol i'w gweld yn glir yn ystod MRI a CT. Y ddau ddull diagnostig hyn a ddefnyddir amlaf gan feddygon modern.
Mae'n bwysig gwneud diagnosis gwahaniaethol gyda chlefydau o'r fath fel: clefyd Knist, clefyd y Pîl, dysplasia Rolland-Desbuquois, myotonia cynhenid o'r math cyntaf, syndrom Isaacs. Mae gwahaniaethu patholegau yn caniatáu dull diagnostig mor fodern â theipio DNA genetig.
Trin syndrom Schwartz-Jampel
Ar hyn o bryd, nid oes triniaeth pathogenetig ar gyfer syndrom Schwartz-Jampel. Mae meddygon yn argymell bod cleifion yn cadw at y drefn ddyddiol, yn cyfyngu neu'n dileu gor-straen corfforol yn llwyr, gan mai dyma'r ffactor mwyaf pwerus sy'n ysgogi dilyniant y patholeg.
O ran adsefydlu cleifion, dewisir y gweithgareddau hyn yn unigol a byddant yn amrywio yn dibynnu ar gam y clefyd. Argymhellir ymarferion ffisiotherapi i gleifion gyda gweithgaredd corfforol rheolaidd a dos.
O ran maeth, dylech eithrio bwydydd sy'n cynnwys llawer iawn o halwynau potasiwm yn eu cyfansoddiad - bananas, bricyll sych, tatws, rhesins, ac ati. Dylai'r diet fod yn gytbwys, yn llawn fitaminau a ffibr. Dylid cynnig prydau i'r claf ar ffurf piwrî, ar ffurf hylif. Bydd hyn yn lleihau'r anawsterau gyda chnoi bwyd sy'n digwydd o ganlyniad i sbasm yng nghyhyrau'r wyneb a'r cyhyrau mastigaidd. Yn ogystal, dylai un fod yn ymwybodol o'r risg o ddyheadau'r llwybrau anadlu gyda bolws bwyd, a all arwain at ddatblygiad niwmonia dyhead. Hefyd, mae dilyniant y clefyd yn cael ei ddylanwadu gan y defnydd o ddiodydd oer a hufen iâ, ymdrochi mewn dŵr oer.
Ni ddylid diystyru manteision ffisiotherapi ar gyfer trin y syndrom.
Schwartz-Jampel. Tasgau a neilltuwyd i'r ffisiotherapydd:
Lleihau difrifoldeb amlygiadau miotig;
Hyfforddi cyhyrau estyn y coesau a'r breichiau;
Atal neu arafu ffurfiant cyfangiadau esgyrn a chyhyrau.
Mae baddonau amrywiol (halen, ffres, conwydd) sy'n para 15 munud bob dydd neu bob yn ail ddiwrnod yn effeithiol. Mae baddonau lleol yn ddefnyddiol gyda chynnydd graddol yn nhymheredd y dŵr, cymwysiadau ozocerite a pharaffin, amlygiad i belydrau isgoch, tylino ysgafn a gweithdrefnau eraill.
Mae'r argymhellion ynghylch triniaeth sba fel a ganlyn: teithio i ardaloedd y mae eu hinsawdd mor agos â phosibl at yr amodau arferol y mae'r claf yn byw ynddynt, neu ymweld ag ardaloedd â hinsawdd fwyn.
Er mwyn lleihau difrifoldeb symptomau'r clefyd, nodir y meddyginiaethau canlynol:
Asiantau gwrth-iarrhythmig: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), a gymerwyd ar lafar.
Gwrthgonfylsiynau: Phenytoin, Carbamazepine.
Tocsin botwlinwm a weinyddir yn topig.
Mae maethiad cyhyrau yn cael ei gynnal trwy gymryd fitamin E, seleniwm, taurine, coenzyme C10.
Gyda datblygiad blepharospasm dwyochrog ac ym mhresenoldeb ptosis dwyochrog, argymhellir llawdriniaeth offthalmig i gleifion. Anffurfiannau esgyrn cynyddol, ac achosion o gyfangiadau - mae hyn i gyd yn arwain at y ffaith y bydd yn rhaid i gleifion fynd trwy sawl llawdriniaeth orthopedig. Oherwydd y risg o ddatblygu hyperthermia malaen yn ystod plentyndod, mae cyffuriau'n cael eu rhoi yn rectol, ar lafar neu'n fewnrwydol. Mae'r llawdriniaeth yn ddi-ffael yn gofyn am dawelydd rhagarweiniol gyda barbitwradau neu benzodiazepines.
Nid yw cwrs clasurol y clefyd yn ôl ffenoteip 1A yn cael effaith sylweddol ar ddisgwyliad oes y claf. Mae'r risg o gael plentyn mewn teulu â hanes o faich yn hafal i 25%. Mae angen cymorth seicolegol a chymdeithasol ar gleifion. Yn ogystal, dylai'r claf gael ei arwain gan arbenigwyr fel: genetegydd, cardiolegydd, niwrolegydd, anesthesiologist, orthopedydd, pediatregydd. Os oes anhwylderau lleferydd, yna dangosir dosbarthiadau gyda patholegydd lleferydd-diffygydd.