Popeth y mae angen i chi ei wybod am albinism mewn plant

Beth yw albinism?

Yn gyffredinol, nodweddir pobl ag albinism gan groen a gwallt teg iawn. Mae'n a clefyd geneteg sydd yn aml wedi achosi niwed difrifol i olwg. Mae'n ymwneud yn fras Pobl 20,000 yn Ffrainc.

Beth all fod yn achos albinism?

Mae prif achos albinism yn dod o ddiffyg cynhyrchu melanin yng nghorff y rhai yr effeithir arnynt. Ei rôl yw amddiffyn y croen rhag pelydrau uwchfioled. Mae hefyd yn caniatáu i'r llygaid allu amsugno uwchfioled. Yn benodol, yr hyn sy'n diffinio lliw'r llygaid.

A yw albinism wedi'i etifeddu?

Mae Albinism yn wir yn glefyd y gellir ei drosglwyddo gan rieni'r person yr effeithir arno. Felly gellir trosglwyddo'r genyn sy'n cynnwys yr annormaledd wrth gynhyrchu melanin i'r plentyn. 

Albinism llygadol ac albinism ocwlo-cwtog

Mae'r anwyldeb felly'n effeithio ar y croen, ond hefyd y gwallt a'r llygaid, gyda set o liw gwelw iawn. Mae'n achosi a nam gweledol cryf. Mae ei gyffredinrwydd oddeutu 5% ledled y byd.

Yn dibynnu ar y rhannau o'r corff y mae albinism yn effeithio arnynt, mae'r math yn newid. Mae albinism llygadol yn effeithio ar y llygaid yn unig. Mae'n dod o cromosom X. ac yn cael ei wisgo gan ferched. Dim ond eu bechgyn plant all gael eu heffeithio.

Pan fydd y clefyd yn effeithio ar rannau eraill o'r corff (croen, gwallt, gwallt corff), albinism ocwlocutaneous (AOC) ydyw. Mae'n cael ei wahaniaethu gan a pigmentiad ysgafn iawn neu absenoldeb pigmentiad yn y llygaid, gwallt corff, gwallt a chroen.

Mae anghysur y clefyd olaf yn esthetig ond gall hefyd gynyddu'r risg o ganser. Gall albinism ocwlocutaneous fod yn gysylltiedig ag annormaleddau gwaed-imiwnolegol, ysgyfeiniol, treulio a niwrolegol.

Edrychwch ar wefan yr Haute Autorité de Santé i gael disgrifiad manwl o symptomau AOC.

Beth yw canlyniadau albinism? Nam ar y golwg

La craffter gweledol gwael yw un o brif symptomau albinism.

Gall fod yn gymedrol i ddifrifol. Ar wahân i batholeg gysylltiedig, mae'r nam gweledol hwn yn parhau'n sefydlog. Mae golwg lliw yn normal ar y cyfan. Mae craffter gweledol yn cael ei wella mewn golwg agos, sy'n caniatáu addysg mewn ysgol brif ffrwd.

Ar ffurf lawn albinism (AOC), mae gan y baban oedi wrth gaffael atgyrchau seicovisual. Mewn ffurfiau anghyflawn, gall y nam gweledol hwn leihau gydag oedran.

Plant ag albinism: beth yw nystagmus?

Le nystagmus cynhenid, yn y rhan fwyaf o achosion mewn albinos, yn aml yn absennol adeg genedigaeth, gellir eu darganfod yn ystod y misoedd cyntaf ar ôl genedigaeth, yn ystod cyfnod aeddfedu'r fovea, ardal y retina lle mae'r weledigaeth o fanylion yn fwyaf manwl gywir. Mae'n gynnig oscillaidd anwirfoddol, iasol o belen y llygad. Mae craffter gweledol yn dibynnu arno.

Gellir ei ganfod yn ystod arholiad sgrinio. Gellir ei acennu â llacharedd a'i leihau wrth wisgo lensys cywirol.

Albinism: beth yw ffotoffobia?

Mae ffotoffobia yn a sensitifrwydd eithafol y llygaid i olau. Mewn albinism, mae ffotoffobia yn deillio o lai o hidlo golau eilaidd i ddiffyg melanin. Mae'n bodoli mewn patholegau retina neu ocwlar eraill fel l'aniridie et l'achromatopsie.

Albinism: beth yw'r aflonyddwch gweledol, neu'r ametropia?

Waeth beth fo'u hoedran, dylid gwirio golwg pobl ag albinism. Yn wir, mae'r ametropia yn aml gyda'r anhwylder hwn: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatiaeth.

Albinism: pa mor aml mae'n bodoli?

Mae Albinism yn gyflwr sydd i'w gael ledled y byd, ond sy'n eithaf prin yn Ewrop. Fodd bynnag, mae'n amrywio o ffurf i ffurf ac o gyfandir i gyfandir.

Yn ôl yr HAS, nid oes gan oddeutu 15% o gleifion albino diagnosis moleciwlaidd. Y rheswm ? Mae dau bosibilrwydd: gellir lleoli'r treigladau mewn rhanbarthau heb eu harchwilio o enynnau hysbys ac nid ydynt yn cael eu canfod gan dechnegau sylfaenol neu mae genynnau eraill sy'n achosi albinism yn y bobl hyn.

Albinism: pa gefnogaeth?

I wneud diagnosis, monitro a rheoli'r afiechyd sy'n deillio o albinism, dermatolegydd, offthalmolegydd, genetegydd, ENT, gweithio gyda'i gilydd. Eu rôl? Cynnig a sicrhau a gofal amlddisgyblaethol ar gyfer cleifion ag AOC.

Mae plant ac oedolion y mae'r cyflwr hwn yn effeithio arnynt yn cael asesiad byd-eang (dermatolegol, offthalmolegol a genetig) a gynhelir gan y gwahanol feddygon hyn yn ystod yr ysbyty yn ystod y dydd. Hefyd, mae cleifion yn elwa o addysg therapiwtig sy'n ymwneud ag albinism yn gyffredinol ac ag AOC, yn benodol.

Mae cronfa ddata glinigol a genetig ar albinism ocwlocutaneous, felly gellir gwneud diagnosis ar sail panel dilyniannu sy'n caniatáu dadansoddi genynnau y gwyddys eu bod yn ymwneud ag albinism ocwlocutaneous.

Albinism: pa driniaeth?

Mae dim triniaeth i leddfu albinism. Mae dilyniant offthalmolegol a dermatolegol yn hanfodol er mwyn cywiro'r diffygion gweledol sy'n gysylltiedig â'r clefyd.

I bobl ag albinism, mae atal haul yn hanfodol, er mwyn osgoi'r risg o ganser, mae'r croen yn fregus iawn ac yn sensitif i belydrau UV. Felly mae amddiffyn y croen a'r llygaid yn hanfodol ym mhresenoldeb yr haul. Rhagofalon i'w cymryd: arhoswch yn y cysgod, gwisgwch ddillad amddiffynnol, hetiau, sbectol haul, a gwnewch gais Hufen mynegai 50+ ar arwynebau croen agored.