Syndrom Shereshevsky Turner – Anhwylder cromosomaidd yw hwn, a fynegir mewn anomaleddau datblygiad corfforol, mewn babandod rhywiol a statws byr. Achos y clefyd genomig hwn yw monosomi, hynny yw, dim ond un cromosom X rhyw sydd gan berson sâl.
Mae'r syndrom yn cael ei achosi gan ddysgenesis gonadal cynradd, sy'n digwydd o ganlyniad i anomaleddau yn y cromosom rhyw X. Yn ôl yr ystadegau, ar gyfer 3000 o fabanod newydd-anedig, bydd 1 plentyn yn cael ei eni â syndrom Shereshevsky-Turner. Mae'r ymchwilwyr yn nodi nad yw gwir nifer yr achosion o'r patholeg hon yn hysbys, gan fod camesgoriadau digymell yn aml yn digwydd mewn menywod yn ystod camau cynnar beichiogrwydd oherwydd yr anhwylder genetig hwn. Yn fwyaf aml, mae'r clefyd yn cael ei ddiagnosio mewn plant benywaidd. Yn anaml iawn, mae'r syndrom yn cael ei ganfod mewn babanod newydd-anedig gwrywaidd.
Cyfystyron syndrom Shereshevsky-Turner yw'r termau "syndrom Ulrich-Turner", "syndrom Shereshevsky", "syndrom Turner". Mae'r holl wyddonwyr hyn wedi cyfrannu at yr astudiaeth o'r patholeg hon.
Symptomau syndrom Turner
Mae symptomau syndrom Turner yn dechrau ymddangos o enedigaeth. Mae darlun clinigol y clefyd fel a ganlyn:
Mae babanod yn aml yn cael eu geni'n gynamserol.
Os caiff plentyn ei eni ar amser, yna bydd pwysau ac uchder ei gorff yn cael ei danamcangyfrif o'i gymharu â'r gwerthoedd cyfartalog. Mae plant o'r fath yn pwyso o 2,5 kg i 2,8 kg, ac nid yw hyd eu corff yn fwy na 42-48 cm.
Mae gwddf y newydd-anedig wedi'i fyrhau, mae plygiadau ar ei ochrau. Mewn meddygaeth, gelwir y cyflwr hwn yn syndrom pterygium.
Yn aml yn ystod y cyfnod newyddenedigol, canfyddir diffygion y galon o natur gynhenid, lymffostasis. Mae'r coesau a'r traed, yn ogystal â dwylo'r babi, wedi chwyddo.
Mae'r broses o sugno mewn plentyn yn cael ei aflonyddu, mae tueddiad i adfywiad aml gyda ffynnon. Mae anesmwythder modur.
Gyda'r newid o fabandod i blentyndod cynnar, mae oedi nid yn unig mewn datblygiad corfforol ond hefyd mewn datblygiad meddyliol. Mae lleferydd, sylw, cof yn dioddef.
Mae'r plentyn yn dueddol o gael otitis media dro ar ôl tro oherwydd mae'n datblygu colled clyw dargludol. Mae otitis media yn digwydd amlaf rhwng 6 a 35 oed. Mewn oedolion, mae menywod yn dueddol o golli clyw synhwyraidd cynyddol, sy'n arwain at golli clyw ar ôl XNUMX oed a hŷn.
Erbyn glasoed, nid yw uchder plant yn fwy na 145 cm.
Mae gan ymddangosiad person ifanc yn ei arddegau nodweddion sy'n nodweddiadol o'r afiechyd hwn: mae'r gwddf yn fyr, wedi'i orchuddio â phlygiadau pterygoid, mae mynegiant yr wyneb yn anfynegiadol, yn swrth, nid oes unrhyw grychau ar y talcen, mae'r wefus isaf yn tewychu ac yn sags (wyneb myopath neu wyneb sffincs). Mae'r llinell wallt yn cael ei thanamcangyfrif, mae'r auricles yn anffurfio, mae'r frest yn eang, mae anghysondeb yn y benglog gyda thanddatblygiad yr ên isaf.
Toriadau aml o'r esgyrn a'r cymalau. Mae'n bosibl nodi dysplasia clun a gwyriad cymal y penelin. Yn aml, mae crymedd esgyrn rhan isaf y goes, byrhau'r 4ydd a'r 5ed bysedd ar y dwylo, a scoliosis yn cael eu diagnosio.
Mae cynhyrchu annigonol o estrogen yn arwain at ddatblygiad osteoporosis, sydd, yn ei dro, yn achosi achosion o dorri asgwrn yn aml.
Mae'r awyr gothig uchel yn cyfrannu at drawsnewid y llais, gan wneud ei naws yn uwch. Efallai y bydd datblygiad annormal yn y dannedd, sy'n gofyn am gywiro orthodontig.
Wrth i'r claf heneiddio, mae oedema lymffatig yn diflannu, ond gall ddigwydd yn ystod ymdrech gorfforol.
Nid yw galluoedd deallusol pobl â syndrom Shershevsky-Turner yn cael eu heffeithio, yn anaml iawn y caiff oligoffrenia ei ddiagnosio.
Ar wahân, mae'n werth nodi troseddau o weithrediad organau a systemau organau amrywiol sy'n nodweddiadol o syndrom Turner:
Ar ran y system atgenhedlu, prif symptom y clefyd yw hypogonadiaeth sylfaenol (neu fabandod rhywiol). Mae 100% o fenywod yn dioddef o hyn. Ar yr un pryd, nid oes unrhyw ffoliglau yn eu hofarïau, ac maent hwy eu hunain yn cael eu cynrychioli gan linynnau meinwe ffibrog. Nid yw'r groth wedi'i datblygu'n ddigonol, wedi'i lleihau mewn maint o'i gymharu â'r norm oedran a ffisiolegol. Mae siâp sgrotwm ar y labia majora, ac nid yw'r labia minora, yr hymen a'r clitoris wedi'u datblygu'n llawn.
Yn y cyfnod glasoed, mae gan ferched danddatblygiad o'r chwarennau mamari gyda tethau gwrthdro, mae gwallt yn brin. Mae cyfnodau'n dod yn hwyr neu ddim yn dechrau o gwbl. Mae anffrwythlondeb yn symptom o syndrom Turner yn fwyaf aml, fodd bynnag, gyda rhai amrywiadau o ad-drefnu genetig, mae cychwyn a dwyn beichiogrwydd yn dal yn bosibl.
Os canfyddir y clefyd mewn dynion, yna ar ran y system atgenhedlu mae ganddynt anhwylderau wrth ffurfio'r ceilliau gyda'u hypoplasia neu cryptorchidism dwyochrog, anorchia, crynodiad isel iawn o testosteron yn y gwaed.
Ar ran y system gardiofasgwlaidd, yn aml mae nam septwm fentriglaidd, arteriosws dwythellol agored, ymlediad a chyfeiriant yr aorta, clefyd coronaidd y galon.
Ar ran y system wrinol, mae'n bosibl dyblu'r pelvis, stenosis y rhydwelïau arennol, presenoldeb aren siâp pedol, a lleoliad annodweddiadol o'r gwythiennau arennol.
O'r system weledol: strabismus, ptosis, dallineb lliw, myopia.
Nid yw problemau dermatolegol yn anghyffredin, er enghraifft, nevi pigmentog mewn symiau mawr, alopecia, hypertrichosis, fitiligo.
Ar ran y llwybr gastroberfeddol, mae risg uwch o ddatblygu canser y colon.
O'r system endocrin: thyroiditis Hashimoto, isthyroidedd.
Mae anhwylderau metabolaidd yn aml yn achosi datblygiad diabetes math XNUMX. Mae menywod yn dueddol o fod yn ordew.
Achosion Syndrom Turner
Mae achosion syndrom Turner yn gorwedd mewn patholegau genetig. Mae eu sail yn groes rhifiadol yn y cromosom X neu'n groes i'w strwythur.
Gall gwyriadau wrth ffurfio cromosom X yn syndrom Turner fod yn gysylltiedig â'r anomaleddau canlynol:
Yn y mwyafrif helaeth o achosion, canfyddir monosomi'r cromosom X. Mae hyn yn golygu bod y claf ar goll o ail gromosom rhyw. Ceir diagnosis o drosedd o'r fath mewn 60% o achosion.
Mae anomaleddau strwythurol amrywiol yn y cromosom X yn cael eu diagnosio mewn 20% o achosion. Gall hyn fod yn ddileu braich hir neu fyr, trawsleoliad cromosomaidd math X / X, dileu terfynol yn nwy fraich y cromosom X gydag ymddangosiad cromosom cylch, ac ati.
Mae 20% arall o achosion o ddatblygiad syndrom Shereshevsky-Turner yn digwydd mewn mosaigiaeth, hynny yw, presenoldeb celloedd genetig gwahanol mewn meinweoedd dynol mewn amrywiadau amrywiol.
Os yw'r patholeg yn digwydd mewn dynion, yna mosaiciaeth neu drawsleoliad yw'r achos.
Ar yr un pryd, nid yw oedran menyw feichiog yn effeithio ar y risg gynyddol o eni newydd-anedig â syndrom Turner. Mae newidiadau meintiol, ansoddol a strwythurol patholegol yn y cromosom X yn digwydd o ganlyniad i wahaniaethau meiotig mewn cromosomau. Yn ystod beichiogrwydd, mae menyw yn dioddef o toxicosis, mae ganddi risg uchel o erthyliad a'r risg o esgor yn gynnar.
Trin syndrom Turner
Mae trin syndrom Turner wedi'i anelu at ysgogi twf y claf, gan ysgogi ffurfio arwyddion sy'n pennu rhyw person. Ar gyfer menywod, mae meddygon yn ceisio rheoleiddio'r cylch mislif a chyflawni ei normaleiddio yn y dyfodol.
Yn ifanc iawn, mae therapi yn dibynnu ar gymryd cyfadeiladau fitaminau, ymweld â swyddfa'r masseur, a pherfformio therapi ymarfer corff. Dylai'r plentyn dderbyn maethiad o ansawdd da.
Er mwyn cynyddu twf, argymhellir therapi hormonaidd gyda'r defnydd o'r hormon Somatotropin. Fe'i gweinyddir trwy chwistrelliad yn isgroenol bob dydd. Dylid cynnal triniaeth â Somatotropin hyd at 15 mlynedd, nes bod y gyfradd twf yn arafu i 20 mm y flwyddyn. Gweinyddu'r feddyginiaeth amser gwely. Mae therapi o'r fath yn caniatáu i gleifion â syndrom Turner dyfu i 150-155 cm. Mae meddygon yn argymell cyfuno triniaeth hormonaidd â therapi gan ddefnyddio steroidau anabolig. Mae monitro rheolaidd gan gynaecolegydd ac endocrinolegydd yn bwysig, oherwydd gall therapi hormonau gyda defnydd hirfaith achosi cymhlethdodau amrywiol.
Mae therapi amnewid estrogen yn dechrau o'r eiliad pan fydd plentyn yn ei arddegau yn cyrraedd 13 oed. Mae hyn yn caniatáu ichi efelychu glasoed arferol merch. Ar ôl blwyddyn neu flwyddyn a hanner, argymhellir dechrau cwrs cylchol o gymryd atal cenhedlu estrogen-progesterone trwy'r geg. Argymhellir therapi hormonau i fenywod am hyd at 50 mlynedd. Os yw dyn yn agored i'r afiechyd, yna argymhellir iddo gymryd hormonau gwrywaidd.
Mae diffygion cosmetig, yn arbennig, plygiadau ar y gwddf, yn cael eu dileu gyda chymorth llawdriniaeth blastig.
Mae'r dull IVF yn caniatáu i fenywod feichiogi trwy drawsblannu wy rhoddwr iddi. Fodd bynnag, os gwelir gweithgaredd ofari tymor byr o leiaf, yna mae'n bosibl defnyddio menywod i ffrwythloni eu celloedd. Daw hyn yn bosibl pan fydd y groth yn cyrraedd maint arferol.
Yn absenoldeb namau calon difrifol, gall cleifion â syndrom Turner fyw i henaint naturiol. Os ydych chi'n cadw at y cynllun therapiwtig, yna mae'n bosibl creu teulu, byw bywyd rhywiol arferol a chael plant. Er bod y mwyafrif helaeth o gleifion yn parhau i fod heb blant.
Mae mesurau i atal y clefyd yn cael eu lleihau i ymgynghoriad â genetegydd a diagnosis cyn-geni.